De NIPT kan je voor moeilijke, morele dilemma’s zetten. Het is zinvol om vooraf stil te staan bij de mogelijke impact van een slecht testresultaat. Volgende vragen kunnen je op weg helpen:

• Hoeveel wil ik weten over de gezondheid van mijn kind voordat het wordt geboren?
• Wat ga ik doen met de informatie van het onderzoek?
• Wat ga ik doen als mijn kind een chromosoom-afwijking heeft?
• Hoe denk ik over het afbreken van een zwangerschap?
• Hoe zou het voor mij zijn om een kindje te hebben met downsyndroom, edwards-syndroom of patau-syndroom?
• Wil ik vervolgonderzoek (vb. vruchtwaterpunctie) als de test afwijkend is?
• Hoeveel informatie wil ik krijgen van eventueel vervolgonderzoek?
• Hoeveel zekerheid wil ik?

Indien je twijfelt over de NIPT, kan je dit gerust aangeven aan je gynaecoloog of huisarts. Zij kunnen helpen bij de afweging  en je begeleiden naar een bewuste keuze.

De NIPT kan reeds vroeg in de zwangerschap gedaan worden, vanaf 10 - 11 weken. De meeste ziekenhuizen of artsen zullen de test pas uitvoeren vanaf 12 weken, omwille van de terugbetaling.

Het honorarium voor het labo bedraagt rond de 300 euro. Heb je de verhoogde tegemoetkoming, krijg je dit bedrag volledig terugbetaald. Anderen betalen minder dan 10 euro.

De NIPT gebeurt via een bloedname bij de zwangere vrouw, waardoor deze test zeer veilig is. Er is geen enkel risico voor de zwangere vrouw of de baby. Er is ook geen risico op een miskraam ten gevolge van NIPT.

De NIPT is een screeningstest, deze geeft met andere woorden geen 100% zekerheid. Je krijgt geen diagnose, maar een inschatting van hoe groot de kans is dat de ongeboren baby een bepaalde chromosomenafwijking heeft. Hierdoor is deze test minder betrouwbaar dan een diagnostische test zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. (Deze geven immers zekerheid, maar houden ook risico’s in die de NIPT niet heeft – cfr later).

De NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%:

• dit betekent dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. 
• In minder dan 1% van de gevallen is de NIPT vals negatief.
  Dat wil zeggen dat de NIPT in die gevallen toont dat de baby geen trisomie 21 heeft, terwijl dat wel het geval is.

De NIPT kan ook vals positief zijn. Als je NIPT resultaat positief is voor Down syndroom, heb je 92% kans dat de baby downsyndroom heeft. Dat wil zeggen dat bij 100 testen die positief zijn voor Downsyndroom, er 8 baby's zijn die de afwijking niet hebben. Voor trisomie 18 en 13 zal dat zelf 15 en 56 keer op 100 het geval zijn. Daarom doet men bij een afwijkende NIPT altijd ook een invasieve test, meestal een vruchtwaterpunctie. 

De uitslag is binnen 1 à 2 weken bekend. Er zijn verschillende testresultaten mogelijk:

• Een normaal resultaat: er zijn geen aanwijzingen voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby. Er is geen vervolgonderzoek nodig.
• Een afwijkend resultaat: er is een sterke indicatie voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby. Om zeker te zijn, moet er een invasieve test, bij voorkeur een vruchtwaterpunctie, uitgevoerd worden. Deze zal dan het afwijkend resultaat al dan niet bevestigen.
• Het resultaat is onduidelijk: de NIPT kan de aanwezigheid van een trisomie 21, 18 of 13 bij de baby niet uitsluiten noch bevestigen. De NIPT is dan niet-conclusief. Dit komt voor in  ongeveer 1% van de onderzochte stalen. Verdere opvolging is aangewezen, hetzij via een tweede NIPT analyse op een nieuw bloedstaal (gratis), hetzij, na bijkomend echografisch onderzoek, via een invasieve test (vruchtwaterpunctie).
• De NIPT is mislukt: in minder dan 0,5% van de analyses is er geen betrouwbaar resultaat bij de NIPT. Als blijkt dat er technisch iets is fout gelopen, dan kan de NIPT eventueel herhaald worden op een nieuw bloedstaal (gratis). Anders kan men aanraden om een andere test kiezen.

Zeldzame bijkomende bevindingen

Bij de NIPT wordt vooral gekeken naar de chromosomen 21, 13 en 18 en de geslachtschromosomen. 
In de Centra voor Medische Genetica worden echter alle chromosomen nagekeken. Daarom kan men in uitzonderlijke gevallen ook andere chromosoomafwijkingen vinden. Hierbij denken we aan

• Een trisomie van een ander chromosoom (frequentie: 1/300 van de onderzochte stalen).
• Een chromosoomafwijking bij de zwangere vrouw, die belangrijk kan zijn voor de moeder en/of de baby.
• Sommige types van kanker bij de zwangere vrouw. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de zwangere vrouw. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op.

Dit zijn zeldzame gevallen, maar informeer je goed vooraf bij je arts hoe uitgebreid je NIPT zal testen. Zo ben je beter voorbereid op de eventuele resultaten.

Nee, de NIPT is niet verplicht. De NIPT geeft je veel informatie over je ongeboren baby zonder enig risico, waardoor er op het eerste zicht weinig redenen zijn om de NIPT niet te laten uitvoeren. Integendeel, het kan zelfs zijn dat je je hierdoor net ‘verplicht’ voelt om de NIPT te doen. Men zal de test standaard aanbieden en je zal merken dat de meesten in je omgeving instemmen omdat ze willen weten of hun baby gezond is of welk geslacht hij/zij heeft.

Toch is het belangrijk er over na te denken. De test zal immers nooit kunnen zeggen dat je baby 100% gezond is. In het beste geval geeft de NIPT uitsluitsel over de meest voorkomende chromosomale aandoeningen (trisomie 21, 18 en 13). In het slechtste geval, wanneer er een afwijkend resultaat wordt gevonden, kom je voor keuzes te staan:

• Wil je vervolgonderzoek (vaak een vruchtwaterpunctie)?
• Wil je de zwangerschap behouden of afbreken als de screening bevestigd wordt met een diagnose? 

De NIPT spoort volgende afwijkingen niet op:

• Mosaïcisme van trisomie 21, 18 of 13 = slechts een deel van de cellen heeft een trisomie
• Kleine chromosomale afwijkingen zoals microdeleties of microduplicaties, waarbij kleine stukjes DNA ontbreken of extra aanwezig zijn
• Monogene afwijkingen zoals mucoviscidose of fragiele X
• Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen zoals het syndroom van Turner of Klinefelter