Wat is het verschil tussen prenatale screening en diagnostiek?
Bij prenatale screening krijg je een inschatting van het risico op bepaalde aandoeningen, zoals het Downsyndroom. Diagnostische tests daarentegen geven duidelijkheid: ze bevestigen of sluiten een aandoening uit.
In het kort
- Prenatale screening schat de kans op een aangeboren afwijking in.
- Screening geeft geen zekerheid, alleen een risicoberekening (bv. NIPT, echo’s).
- Bij een verhoogde kans wordt prenatale diagnostiek voorgesteld.
- Diagnostiek stelt met zekerheid vast of er een afwijking is (bv. vruchtwaterpunctie, vlokkentest, foetale MRI).
Prenatale screening
- Heeft als doel na te gaan wat de kans is dat je kindje een aangeboren afwijking heeft.
- Er wordt gezocht naar aanwijzingen voor een chromosomale afwijking zoals bijvoorbeeld trisomie 21 (syndroom van Down).
- Het resultaat geeft altijd een kansberekening en dus geen zekerheid.
- Voorbeelden: NIPT, structurele echo's
Prenatale diagnostiek
Wanneer er een verhoogde kans is op een afwijking, wordt een diagnostische test voorgesteld. Aan de hand van die test wordt dan al dan niet een diagnose gesteld. Een diagnose wordt alleen gesteld als er zekerheid is over of het kind een een bepaalde afwijking heeft.
Voorbeelden: vruchtwaterpunctie, vlokkentest, foetale MRI
Na de afwijkende NIPT was het enkele bange weken afwachten tot de punctie. De onzekerheid konden we moeilijk verdragen. In tussentijd hadden we een gesprek bij Fara. Het deed deugd om ons hart te luchten.
Elias, 33
Laatst aangepast op 22 december 2025
