Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij je ongeboren kind. Geeft de prenatale screening aan dat er een verhoogd risico is op een bepaalde aandoening, dan kan verder diagnostisch onderzoek zekerheid bieden.
Om een afwijking aan de chromosomen definitief vast te stellen (prenatale diagnose), dienen de cellen van de foetus zelf onderzocht te worden. Dit gebeurt meestal door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, waarbij respectievelijk een staal van het vruchtwater of het placentaweefsel wordt genomen.
Een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest geeft zekerheid, maar de procedure is niet ongevaarlijk. De ingreep kan namelijk tot een miskraam leiden. De kans op een miskraam ten gevolge van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest is ongeveer 0,5%.